受賞・助成金レポート

2015年7月1〜3日、東京都で行われました第24回日本小児泌尿器科学会総会（埼玉県済生会栗橋病院・白髪宏司会長）におきまして、私たちの論文「Elucidation of distinctive genomic DNA structures in patients with 46,XX testicular disorders of sex development using genome-wide analyses. J Urol. 192:535-541, 2014」が優秀論文賞（臨床研究部門）を受賞するという栄誉にあずかりました。

　これまで、私たちは精巣発生メカニズムの基礎研究を行ってきました。本研究は、46,XX精巣性DSD（Disorders of Sex Development：性分化疾患）における精巣発生を、CGHアレイ解析という手法でゲノムワイドに検討したものです。その結果、これまで精巣発生に関わりが低いと考えられていたSOX3遺伝子の上流領域にDNAコピー数増加が起きていることを見いだしました。SOX3遺伝子の発現調節領域は、未だ未解明な点も多いのですが、今後さらに研究を進めていきたいと思います。

［掲載日：2018年12月］